Preskoči na vsebino
S strokovnostjo in prijaznostjo do zdravja
Slovenska zastava Angleška zastava Nemška zastava Ruska zastava Kitajska zastava
Telefonska centrala - informacije 02/321 1000
Oddelki, službe, enote

Znanstveno-raziskovalno delo

Raziskovalni projekti

KIGD sodeluje v: ednarodni raziskovalni projekti:

  • International Breakpoint Mapping Consortium.
  • COST Action CA17130: Slovenski predstavnik za izboljšanje psihiatričnega genetskega svetovanja, testiranja in usposabljanja v Evropi.

Mednarodni raziskovalni projekti:

  • "Utilisation de l’Hybridation Génomique Comparative (CGH) pour le diagnostic des leucémies et des lymphomes" (Uporaba CGH pri diagnostiki levkemij in limfomov) Francoski partner Muleris M., Institut Curie, Paris. (2003,2004)…
  • "Študij metilacije DNA na kromosomih pri razvoju in onkogenezi" s francoskim partnerjem (dr. Claire Bourgeois, Inštitut Curie, Pariz) v okviru francosko-slovenskega sodelovanja PROTEUS; MZT; 1995,1996.


Republiški raziskovalni projekti


Republiški raziskovalni program:

  • Primerjalna genomika in genomska biodiverziteta. (P4-0220) (2003-2008, 2009-2015, 2016-2020), (2021-2026)

    Republiški raziskovalni projekt:

    1. "Genomsko ozadje odpornosti na mastitis" (J4-7328) (2014-2018).
    2. "Uporaba izražanja izbranih genov kot novih potencialnih markerjev pri diagnostiki in prognozi raka prostate" (L3-2364) (2009-2014)
    3. "Uporabnost primerjalne genomske hibridizacije (PGH) pri diagnostiki levkemij in limfomov" (L3-4549) (2003/04/05)
    4. "Subtelomerne kromosomske spremembe pri idiopatski mentalni zaostalosti" MZT; 2000,2001; Šifra projekta: L3-2145.
    5. "Študij DNA metilacije na ekstraembrionalnem tkivu" MZT; 1998,1999; Šifra projekta: J3-0062.
    6. "Uporaba metod molekularne citogenetke pri ugotavljanju kromosomskih anomalij" MZT; 1996,1997; Šifra projekta: L3-7845.
    7. "Ugotavljanje kromosomskih nepravilnosti pri otrocih nizke rasti" v okviru projekta " Nove metode zdravljenja za skrajšanje rehabilitacije in hospitalizacije." ( nosilec: doc.dr.JankoBerčič, dr.med.) prijavljene pri Oddelku za družbene dejavnosti Občine Maribor, 1994,1995,1996.
    8. "Strategija za izboljšanje kvalitete življenja in ortopedskega zdravljenja hrustančnih poškodb." (Nosilec projekta: izr. prof. dr. Matjaž Vogrin, dr. med.) 2020 - 2023. Šifra projekta: J3-2538

    Republiški podoktorski projekt: NAPREDNE GENOMSKE ANALIZE SLOVENSKIH OTROK Z MOTNJAMI AVTISTIČNEGA SPEKTRA. Šifra projekta: Z3-9294 Podoktorski projekt Vodja/raziskovalec, 2019: dr. Danijela Krgović, UKC Maribor Trajanje projekta: 1. 7. 2018 – 30. 6. 2020.

    Interni raziskovalni projekti:

    1. IRP-2012/01-01: "Analiza genetskih dejavnikov, vpletenih v zgodnje spontane splave"
    2. IRP-2013/01-04: "Analiza kandidatnih genov pri razvoju planocelularnega karcinoma ustne votline in ustnega dela žrela"
    3. IRP-2013/02-05: "Neinvazivno določanje anevplodije v prenatalni diagnostiki z metodo digitalne verižne reakcije s polimerazo"
    4. IRP-2013/01-11: SHIZOFRENIJA Z ZGODNJIM ZAČETKOM: GENETSKI DEJAVNIKI TVEGANJA ZA OBOLEVNOST V POPULACIJI MLADOSTNIKOV
    5. IRP-2014/01-14: "Določanje genskih mutacij pri naglušnosti"
    6. IRP-2015/01-07: "Nova generacija sekveniranja eksoma otrok s prirojenimi anomalijami, displastičnimi znaki ter duševnim in razvojnim zaostankom"
    7. IRP-2016/01-02: "Analiza 174 genov povezanih z dednimi kardiološkimi stanji"
    8. IRP-2017/01-03: "Uporaba metode sekvenciranja nove generacije (NGS) pri določanju patogenih različic v genih BRCA1 in BRCA2 pri bolnikih z rakom dojke ali jajčnikov in asimptomatskih posameznikih s pozitivno družinsko anamnezo"
    9. IRP-2017/01-06: "Primerjava testov Xpert Bladdre Cancer Detection in UroVysion Bladder Cancer Kit pri diagnostiki prehodnoceličnega karcinoma sečnega mehurja"
    10. IRP-2017/01-05: "Spremljanje fuzijskega onkogena ABL/BCR pri kronični mieloični levkemiji"
    11. IRP-2017/01-03: "Uporaba metode sekvenciranja nove generacije (NGS) pri določanju patogenih različic v genih BRCA 1 in BRCA2 pri bolnicah z rakom dojke ali jajčnikov in asimptomatskih posameznikih s pozitivno družinsko anamnezo"
    12. IRP-2018/01-17: "Genetska analiza atipičnega parkinsonizma"
    13. IRP-2018/01-02: "Novejša genetska diagnostika otrok s hujšimi prirojenimi napakami sečil"
    14. IRP-2019/01-01: "Uvajanje novih diagnostičnih metod v hematologiji"
    15. IRP-2019/01-05: "Obravnava dejavnikov in izidov ohranjanja reproduktivne funkcije pri bolnicah z rakom dojke"
    16. IRP-2019/02-09: "Vzroki za neuspešno oploditev jajčnih celic po metodi ICSI in vloga mutacij v genu PLCZ1 in drugih genih v moški neplodnosti"
    17. IRP-2019/02-10: "Somatske mutacije pri bolnikih z mielofibrozo"
    18. IRP-2019/02-15: "Genetske analize in njihova napovedna vrednost pri zgodnjem odkrivanju raka dojk"
    19. IRP-2021/01-03: "Zgodnje odkrivanje genetskih dejavnikov tveganja za nenadno srčno smrt pri navidezno zdravih mladih športnikih"
    20. IRP-2021/02-02: "Iskanje vzročnih kandidatnih genov pri moški neplodnosti z analizo strukturnih genomskih variabilnosti"
    21. IRP-2023/01-06: Naslov projekta: "Ugotavljanje somatskih mutacij pri bolnikih z MDS in AML za potrebe tarčnega zdravljenja."


      Publikacije objavljene v svetovni znanstveni literaturi

      PUBLIKACIJE OBJAVLJENE V SVETOVNI ZNANSTVENI LITERATURI

      1. KOKALJ-VOKAČ, Nadja, SAINT-RUF, C..., LEFRANÇOIS, Danielle, VIEGAS-PÉQUIGNOT, Evani, LEMIEUX, N..., MALFOY, Bernard, DUTRILLAUX, Bernard. A t(X;15)(q23;q25) with Xq reactivation in a lymphoblastoid cell line from Fanconi anemia. Cytogenet. cell genet., 1991, 57, str. 11-15. [COBISS.SI-ID 7232776]

      2. LEFRANÇOIS, Danielle, KOKALJ-VOKAČ, Nadja, VIEGAS-PÉQUIGNOT, Evani, MONTAGNIER, Luc, DUTRILLAUX, Bernard. High recurrence of rearrangements involving chromosome 14 in an ataxia telangiectasia lymphoblastoid cell line and its mutagen-treated derivatives. Hum Genet, 1991, 86, str. 475-480, ilustr. [COBISS.SI-ID 7233032]

      3. KOKALJ-VOKAČ, Nadja, ALMEIDA, Anna, VIEGAS-PEQUIGNOT, E..., JEANPIERRE, M..., MALFOY, Bernard, DUTRILLAUX, Bernard. Specific induction of uncoiling and recombination by azacytidine in classical satellite-containing constitutive heterochromatin. Cytogenet. cell genet., 1993, 63, št. 1, str. 11-15. [COBISS.SI-ID 90329]

      4. KOKALJ-VOKAČ, Nadja, ALEMEIDA, Anna, GERBAULT-SEUREAU, Michele, MALFOY, Bernard, DUTRILLAUX, Bernard. Two-color FISH characterization of i(1q) and der(1;16) in human breast cancer cells. Genes chromosomes cancer, 1993, 7, št. 1, str. 8-14. [COBISS.SI-ID 90073]

      5. ALMEIDA, Anna, KOKALJ-VOKAČ, Nadja, LEFRANCOIS, Danielle, VIEGAS-PÉQUIGNOT, E..., JEANPIERRE, M..., DUTRILLAUX, Bernard, MALFOY, Bernard. Hypomethylation of classical satellite DNA and chromosome instability in lymphoblastoid cell lines. Hum Genet, 1993, 91, št. 6, str. 538-546. [COBISS.SI-ID 89561]

      6. BOURGEOIS, C.A..., KOKALJ-VOKAČ, Nadja, DUTRILLAUX, A.M..., POISSON, M..., DELATTRE, J.Y..., VEGA, F..., MALFOY, Bernard, DUTRILLAUX, Bernard. Caracterisation par hybridation in situ des remaniements chromosomiques dans un glioblastome. Bull. Cancer, 1994, let. 81, str. 360-365. [COBISS.SI-ID 90585]

      7. MONTPELLIER, Claire, BOURGEOIS, Claire A., KOKALJ-VOKAČ, Nadja, MULERIS, Martine, NIVELEAU, Alain, REYNAUD, Cecile, GIBAUD, Anne, MALFOY, Bernard, DUTRILLAUX, Bernard. Detection of methylcytosine-rich heterochromatin on banded chromosomes : Application to cells with various status of DNA methylation. Cancer genet. cytogenet.. [Print ed.], 1994, 78, št. 1, str. 87-93. [COBISS.SI-ID 134873]

      8. BARBIN, A..., MONTPELLIER, Claire, KOKALJ-VOKAČ, Nadja, GIBAUD, Anne, NIVELEAU, Alain, MALFOY, Bernard, DUTRILLAUX, Bernard, BOURGEOIS, Claire A. New sites of methylcytosine-rich DNA detected on metaphase chromosomes. Hum Genet, 1994, 94, št. 6, str. 684-692. [COBISS.SI-ID 89817]

      9. ZAGRADIŠNIK, Boris, ZIDAR, Janez, MEZNARIČ-PETRUŠA, Mija, ŽUPANČIČ, Neža, PETERLIN, Borut. The use of quantitative PCR for the detection of DMD/BMD carriers and duplications in the dystrophin gene. Acta cardiomiol., 1996, let. 8, str. 93-98. [COBISS.SI-ID 7054553]

      10. KOKALJ-VOKAČ, Nadja, ZAGORAC, Andreja, PRISTOVNIK, Marija, BOURGEOIS, Claire A., DUTRILLAUX, Bernard. DNA methylation of the extraembryonic tissues : an in situ study on human metaphase chromosomes. Chomosom. res., 1998, letn. 6, št. 3, str. 161-166. [COBISS.SI-ID 10753241]

      11. KOKALJ-VOKAČ, Nadja, MEDICA, Igor, ZAGORAC, Andreja, ZAGRADIŠNIK, Boris, ERJAVEC, Alenka, GREGORIČ, Alojz. A case of insertional translocation resulting in partial trisomy 16p. Ann. génét. (Paris). [Print ed.], 2000, 43, str. 131-135, ilustr. [COBISS.SI-ID 10611720]

      12. KOKALJ-VOKAČ, Nadja, SEME-CIGLENEČKI, Polona, ERJAVEC, Alenka, ZAGRADIŠNIK, Boris, ZAGORAC, Andreja. Partial Xp duplication in a girl with dysmorphic features : the change in replication pattern of late-replicating dupX chromosome : short report. Clin. genet., Jan. 2002, vol. 61, no. 1, str. 54-61. [COBISS.SI-ID 890431]

      13. MARČUN-VARDA, Nataša, KOKALJ-VOKAČ, Nadja, KANIČ, Zlatka, BRAČIČ, Katarina, ERJAVEC, Alenka, ZAGRADIŠNIK, Boris, GREGORIČ, Alojz. Early renal insufficiency in a neonate with de novo partial trisomy of chromosome 10q. Am. j. med. genet., 2003, vol. 123A, no. 2, str. 164-168. [COBISS.SI-ID 1385279]

      14. ZVER, Samo, KOKALJ-VOKAČ, Nadja, ZAGRADIŠNIK, Boris, ERJAVEC, Alenka, ZAGORAC, Andreja, PRELOŽNIK-ZUPAN, Irena, ČERNELČ, Peter. T cell prolymphocytic leukemia with new chromosome rearrangements. Acta Haematol., 2004, vol. 111, no. 3, str. 168-170. [COBISS.SI-ID 1624127]

      15. ZAGRADIŠNIK, Boris, BRAČIČ, Katarina, MARČUN-VARDA, Nataša, KOKALJ-VOKAČ, Nadja, GREGORIČ, Alojz. G-protein ß3 subunit gene C825T polymorphism in patients with vesico-ureteric reflux. Ann. génét. (Paris). [Print ed.], 2004, vol. 47, no. 3, str. 209-216. [COBISS.SI-ID 1674303]

      16. HAJDINJAK, Tine, ZAGRADIŠNIK, Boris. Prostate cancer and polymorphism D85Y in gene for dihydrotestosterone degrading enzyme UGT2B15 : frequency of DD homozygotes increases with gleason score. Prostate, 2004, vol. 59, no. 4, str. 436-439. [COBISS.SI-ID 1605695]

      17. Danish nation-wide cohort [and collaborators], KOKALJ-VOKAČ, Nadja. An excess of chromosome 1 breakpoints in male infertility. Eur J Hum Genet, 2004, vol. 12, no. 12, str. 993-1000. [COBISS.SI-ID 1770047]

      18. KOKALJ-VOKAČ, Nadja, MARČUN-VARDA, Nataša, ZAGORAC, Andreja, ERJAVEC, Alenka, ZAGRADIŠNIK, Boris, TODOROVIČ-GUID, Mirjana, GREGORIČ, Alojz. Subterminal deletion/duplication event in an affected male due to maternal X chromosome pericentric inversion. Eur J Pediatr, 2004, vol. 163, no. 11, str. 658-663. [COBISS.SI-ID 1710655]

      19. LENASI, Tina, KOKALJ-VOKAČ, Nadja, NARAT, Mojca, BALDI, Antonella, DOVČ, Peter. Functional study of the equine ß-casein and K-casein gene promoters. J. Dairy Res., 2005, letn. 72, spec. Iss., str. 34-43. [COBISS.SI-ID 1759624]

      20. GREGORIČ, Alojz, RABELINK, Gwenda M., KOKALJ-VOKAČ, Nadja, MARČUN-VARDA, Nataša, ZAGRADIŠNIK, Boris. Eighteen-year follow-up of a patient with partial hypoxanthine phosphoribosyltransferase deficiency and a new mutation. Pediatr Nephrol (Berl. West), 2005, vol. 20, no. 9, str. 1346-1348. [COBISS.SI-ID 2047039]

      21. MARČUN-VARDA, Nataša, ZAGRADIŠNIK, Boris, STANGLER HERODEŽ, Špela, KOKALJ-VOKAČ, Nadja, GREGORIČ, Alojz. Polymorphisms in four candidate genes in young patients with essential hypertension. Acta Paediatr, 2006, vol. 95, no. 3, str. 353-358. [COBISS.SI-ID

      22. ERJAVEC ŠKERGET, Alenka, STANGLER HERODEŽ, Špela, ZAGORAC, Andreja, ZAGRADIŠNIK, Boris, KOKALJ-VOKAČ, Nadja. Subtelomeric chromosome rearrangements in children with idiopathic mental retardation: applicability of three molecular-cytogenetic methods. Croat. med. j., 2006, vol. 47, no. 6, str. 841-850. [COBISS.SI-ID 2553151]

      24. VLAISAVLJEVIĆ, Veljko, KRIŽANČIĆ BOMBEK, Lidija, KOKALJ-VOKAČ, Nadja, KOVAČIČ, Borut, ČIŽEK-SAJKO, Mojca. How safe is germinal vesicle stage oocyte rescue? Aneuploidy analysis of in vitro matured oocytes. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. [Print ed.], 2007, vol. 134, no. 2, str. 213-219. [COBISS.SI-ID 2739263]

      25. HAJDINJAK, Tine, KOKALJ-VOKAČ, Nadja. Re: Mecedes Marín-Aguilera, Lourdes Mengual, María José Ribal et al. Utility of fluorescence in situ hybridization as a non-invasive technique in the diagnosis of upper urinary tract urothelial carcinoma. Eur Urol 2007;51:409-15 and Alan M. Nieder, Mark S. Soloway and Harry W. Herr. Should we abandon the FISH test? Eur Urol 2007;51:1469-71. Eur. urol., 2007, vol. 52, no. 1, str. 288-289. [COBISS.SI-ID 2710847]

      26. CRUCIANI, Fulvio, LA FRATTA, Roberta, TROMBETTA, Beniamino, SANTOLAMAZZA, Piero, SELLITTO, Daniele, BERAUD COLOMB, Eliane, DUGOUJON, Jean-Michel, CRIVELLARO, Federica, BENINCASA, Tamara, PASCONE, Roberto, MORAL, Pedro, WATSON, Elizabeth, MELEGH, Bela, BARBUJANI, Guido, FUSELLI, Silvia, VONA, Giuseppe, ZAGRADIŠNIK, Boris, ASSUM, Guenter, BRDICKA, Radim, KOZLOV, Andrey I., EFREMOV, Georgi, COPPA, Alfredo, NOVELLETO, Andrea, SCOZZARI, Rosaria. Tracing past human male movements in northern/eastern Africa and western Eurasia: new clues from Y-chromosomal haplogroups E-M78 and J-M12. Molecular biology and evolution, 2007, vol. 24, no. 6, str. 1300-1311. [COBISS.SI-ID 2871103]

      27. ROZMAN, Tamara, DOVČ, Peter, MARIĆ, Saša, KOKALJ-VOKAČ, Nadja, ERJAVEC ŠKERGET, Alenka, RAB, P., SNOJ, Aleš. Evidence for two transferrin loci in the Salmo trutta genome. Anim. genet., 2008, vol. 39, no. 6, str. 577-585, doi: 10.1111/j.1365-2052.2008.01768.x. [COBISS.SI-ID 2376584]

      28. KOKALJ-VOKAČ, Nadja, ZAGORAC, Andreja, ERJAVEC ŠKERGET, Alenka, ROŠKAR, Zlatko, PODGORNIK, Helena, ČERNELČ, Peter. Der(1;16)(q10;p10) in acute myeloid leukemia : the first female case described. Acta haematol. (Online), 2008, letn. 119, št. 1, str. 54-56, doi: 10.1159/000115965. [COBISS.SI-ID 24117977]

      29. KOKALJ-VOKAČ, Nadja, KODRIČ, Tatjana, ERJAVEC ŠKERGET, Alenka, ZAGORAC, Andreja, TAKAČ, Iztok. Screening of TERC gene amplification as an additional genetic diagnostic test in detection of cervical preneoplastic lesions. Cancer genet. cytogenet.. [Print ed.], 2009, vol. 195, no. 1, str. 19-22. [COBISS.SI-ID 3500607]

      30. TAKAČ, Iztok, ARKO, Darja, KODRIČ, Tatjana, POLJAK, Mario, ZAGORAC, Andreja, ERJAVEC ŠKERGET, Alenka, KOKALJ-VOKAČ, Nadja. Human telomerase gene amplification and high-risk human papillomavirus infection in women with cervical intra-epithelial neoplasia. J. int. med. res., 2009, vol. 37, no. 5, str. 1588-1595. www.jimronline.net/content/full/2009/93/1251.pdf. [COBISS.SI-ID 3455295]

      31. STANGLER HERODEŽ, Špela, ZAGRADIŠNIK, Boris, ERJAVEC ŠKERGET, Alenka, ZAGORAC, Andreja, KOKALJ-VOKAČ, Nadja. Molecular diagnosis of PMP22 gene duplications and deletions: comparison of different methods. J. int. med. res., 2009, vol. 37, no. 5, str. 1626-1631. www.jimronline.net/content/full/2009/93/1246.pdf. [COBISS.SI-ID 3439935]

      32. ŽERJAVIČ, Katja, ZAGRADIŠNIK, Boris, STANGLER HERODEŽ, Špela, LOKAR, Lidija, GLASER, Marjana, KOKALJ-VOKAČ, Nadja. Is the YAK2 V617F mutation a hellmark for a different forms of thrombosis?. Acta Haematol., 2010, vol. 124, no. 1, str. 49-56, doi: 10.1159/000314645. [COBISS.SI-ID 3691839]

      33. CRUCIANI, Fulvio, TROMBETTA, Beniamino, ANTONELLI, Cheyenne, PASCONE, Roberto, VALESINI, Guido, SCALZI, Valentina, VONA, Giuseppe, MELEGH, Bela, ZAGRADIŠNIK, Boris, ASSUM, Guenter, EFREMOV, Georgi, SELLITTO, Daniele, SCOZZARI, Rosaria. Strong intra- and inter-continental differentiation revealed by Y chromosome SNPs M269, U106 and U152. Forensic science international, Genetics, 2010, 1 PDF datoteka (str. 1-4), doi: 10.1016/j.fsigen.2010.07.006. [COBISS.SI-ID 3699007],

      34. HAJDINJAK, Tine, ZAGORAC, Andreja, ERJAVEC ŠKERGET, Alenka, KAVALAR, Rajko, KOKALJ-VOKAČ, Nadja. Fluorescentna in situ hibridizacija kot neinvazivna tehnika odkrivanja raka mehurja v vzorcih urina = Non-invasive bladder cancer detection by fluorescent in situ hybridization on urine samples. Acta medico-biotechnica, 2010, vol. 3, no. 1, str. 35-40.

      35. KRGOVIĆ, Danijela, MARČUN-VARDA, Nataša, ZAGORAC, Andreja, KOKALJ-VOKAČ, Nadja. Submicroscopic interstitial deletion of chromosome 11q22.3 in a girl with mild mental retardation and facial dysmorphism: Case report. Molecular cytogenetics. [Online ed.], 2011, [Vol.] 4, 17. http://www.molecularcytogenetics.org/content/pdf/1755-8166-4-17.pdf, doi: doi:10.1186/1755-8166-4-17. [COBISS.SI-ID 4029247]

      36. CRUCIANI, Fulvio, TROMBETTA, Beniamino, ANTONELLI, Cheyenne, PASCONE, Roberto, VALESINI, Guido, SCALZI, Valentina, VONA, Giuseppe, MELEGH, Bela, ZAGRADIŠNIK, Boris, ASSUM, Guenter, EFREMOV, Georgi, SELLITTO, Daniele, SCOZZARI, Rosaria. Strong intra- and inter-continental differentiation revealed by Y chromosome SNPs M269, U106 and U152. Forensic science international, Genetics, 2011, vol. 5, no. 3, str. e49-e52, doi: 10.1016/j.fsigen.2010.07.006. [COBISS.SI-ID 3699007]

      37. VRŠIČ, Stanko, IVANČIČ, Anton, ŠUŠEK, Andrej, ZAGRADIŠNIK, Boris, VALDHUBER, Janez, ŠIŠKO, Metka. The World's oldest living grapevine specimen and its genetic relationships. Vitis, 2011, letn. 50, št. 4, str. 167-171. [COBISS.SI-ID 3206956].

      38. ERJAVEC ŠKERGET, Alenka, STANGLER HERODEŽ, Špela, ZAGORAC, Andreja, ZAGRADIŠNIK, Boris, KOKALJ-VOKAČ, Nadja. Uporaba primerjalne genomske hibridizacije kot diagnostične metode v medicinskem genetskem laboratoriju : prva uporaba na različnih kliničnih vzorcih = The use of comparative genomic hybridization as a diagnostic tool in medical genetics laboratories : first application on different clinical samples. Acta medico-biotechnica, 2011, vol. 4, no. 1, str. 49-56. [COBISS.SI-ID 512122168]

      39. ZAGRADIŠNIK, Boris, STANGLER HERODEŽ, Špela, ERJAVEC ŠKERGET, Alenka, ZAGORAC, Andreja, KOKALJ-VOKAČ, Nadja. Detection of aneuploidy using multiplex ligation-dependent probe amplification in fetal tissues from aborted pregnancies = Določanje anevploidij z metodo pomnoževanja od ligacije odvisnih prob v fetalnih tkivih splavkov. Acta medico-biotechnica, 2011, vol. 4, no. 2, str. 51-60. [COBISS.SI-ID 4160831]

      40. KUNČNIK, Vesna, ERJAVEC ŠKERGET, Alenka, STANGLER HERODEŽ, Špela, ZAGRADIŠNIK, Boris, KOKALJ-VOKAČ, Nadja. Odkrivanje sindroma fragilnega kromosoma X na osnovi tehnologije PCR pri moški populaciji iz severovzhodne Slovenije = Detection of fragile X syndrome based on PCR technology in the male population of north-eastern Slovenia. Slov. pediatr., 2012, letn. 19, št. 1, str. 26-34. [COBISS.SI-ID 4271423]

      41.ŽERJAVIČ, Katja, ZAGRADIŠNIK, Boris, LOKAR, Lidija, GLASER, Marjana, KOKALJ-VOKAČ, Nadja. The association of the JAK2 46/1 haplotype with non-splanchnic venous thrombosis. Thrombosis research, ISSN 0049-3848. [Print ed.], 2013, vol. , no. , str. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0049384813002727, doi: 10.1016/j.thromres.2013.06.021. [COBISS.SI-ID 4724799], [JCR, SNIP, WoS do 7. 10. 2013: št. citatov (TC): 0, čistih citatov (CI): 0, normirano št. čistih citatov (NC): 0, Scopus do 21. 9. 2013: št. citatov (TC): 0, čistih citatov (CI): 0, normirano št. čistih citatov (NC): 0]

      42. MACEDONI-LUKŠIČ, Marta, KRGOVIĆ, Danijela, ZAGRADIŠNIK, Boris, KOKALJ-VOKAČ, Nadja. Deletion of the last exon of SHANK3 gene produces the full Phelan-McDermid phenotype : a case report. Gene, ISSN 0378-1119. [Print ed.], 2013, vol. 524, no. 2, str. 386-389, ilustr. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0378111913004642, doi: 10.1016/j.gene.2013.03.141. [COBISS.SI-ID 721836], [JCR, SNIP, WoS do 16. 9. 2013: št. citatov (TC): 0, čistih citatov (CI): 0, normirano št. čistih citatov (NC): 0, Scopus do 15. 6. 2013: št. citatov (TC): 0, čistih citatov (CI): 0, normirano št. čistih citatov (NC): 0]

      43. ERJAVEC ŠKERGET, Alenka, STANGLER HERODEŽ, Špela, ZAGORAC, Andreja, ZAGRADIŠNIK, Boris, MUJEZINOVIĆ, Faris, KOKALJ-VOKAČ, Nadja. Slovenian five-year experiences with rapid prenatal diagnosis of common chromosome aneuploidies using quantitative fluorescence polymerase chain reaction. Genetic testing and molecular biomarkers, ISSN 1945-0265, 2013, vol. , no. , str. http://online.liebertpub.com/doi/abs/10.1089/gtmb.2013.0082, doi: 10.1089/gtmb.2013.0082. [COBISS.SI-ID 4738623], [JCR, SNIP, WoS do 7. 10. 2013: št. citatov (TC): 0, čistih citatov (CI): 0, normirano št. čistih citatov (NC): 0, Scopus do 23. 9. 2013: št. citatov (TC): 0, čistih citatov (CI): 0, normirano št. čistih citatov (NC): 0]

      44. TODOROVIČ-GUID, Mirjana, KOKALJ-VOKAČ, Nadja, MARČUN-VARDA, Nataša. A girl with an asymptomatic parietal encephalocele. Paediatria Croatica, ISSN 1330-1403, 2013, vol. 57, no. 1, str. 83-86, ilustr. [COBISS.SI-ID 4590143], [JCR, SNIP, Scopus do 9. 7. 2013: št. citatov (TC): 0, čistih citatov (CI): 0, normirano št. čistih citatov (NC): 0]

      45. STANGLER HERODEŽ, Špela, ZAGRADIŠNIK, Boris, ERJAVEC ŠKERGET, Alenka, ZAGORAC, Andreja, TAKAČ, Iztok, VLAISAVLJEVIĆ, Veljko, LOKAR, Lidija, KOKALJ-VOKAČ, Nadja. MTHFR C677T and A1298C genotypes and haplotypes in Slovenian couples with unexplained infertility problems and in embryonic tissues from spontaneous abortions. BJMG, ISSN 1311-0160, 2013, vol. 16, [no.] 1, str. 31-39. http://www.bjmg.edu.mk/record.asp?recordid=633. [COBISS.SI-ID 4757823], [JCR, SNIP]

      46. STANGLER HERODEŽ, Špela, STANKOVIČ, Nastja, ZAGRADIŠNIK, Boris, ERJAVEC ŠKERGET, Alenka, KOKALJ-VOKAČ, Nadja. Detection of vkorc1 polymorphism : comparison of polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism (pcr + rflp) with allelespecific polymerase chain reaction = Ugotavljanje VKORC1 polimorfizma : primerjava metod verižne reakcije s polimerazo/polimorfizma dolžin restrikcijskih fragmentov (PCR + RFLP) z alelno specifično verižno reakcijo s polimerazo. Acta medico-biotechnica, ISSN 1855-5640, 2013, vol. 6, no. 2, str. 47-52, ilustr. http://www.actamedbio.mf.uni-mb.si/05_11id_amb_69_12.pdf. [COBISS.SI-ID 4863039]

      47. KOKALJ-VOKAČ, Nadja, ČIZMAREVIČ, Bogdan, ZAGORAC, Andreja, ZAGRADIŠNIK, Boris, LANIŠNIK, Boštjan. An evaluation of SOX2 and hTERC gene amplifications as screening markers in oral and oropharyngeal squamous cell carcinomas. Molecular cytogenetics, ISSN 1755-8166. [Online ed.], Jan. 2014, vol. 7, str. [1]-8, ilustr. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3900261/pdf/1755-8166-7-5.pdf, doi: 10.1186/1755-8166-7-5. [COBISS.SI-ID 4897599], [JCR, SNIP]

      48. KRGOVIĆ, Danijela, BLATNIK, Ana, BURMAS, Ante, ZAGORAC, Andreja, KOKALJ-VOKAČ, Nadja. A coalescence of two syndromes in a girl with terminal deletion and inverted duplication of chromosome 5. BMC medical genetics, ISSN 1471-2350, 2014, [Vol.] 15, str. 1-9, ilustr. http://www.biomedcentral.com/1471-2350/15/21, doi: 10.1186/1471-2350-15-21. [COBISS.SI-ID 4929087], [JCR, SNIP]

      49. GRADISNIK P, ZAGRADISNIK B, PALFY M, KOKALJ VOKAC N, MARCUN VARDAN. Predictive value of paroxysmal EEG abnormalities for future epilepsy in focal febrile seizures.Brain Dev. 2015 Oct;37(9):868-73. doi: 10.1016/j.braindev.2015.02.005. Epub 2015 Feb 27., PMID: 25735907

      50. STANGLER HERODEŽ, Špela, FIJAVŽ, Lusien, ZAGRADIŠNIK, Boris, KOKALJ-VOKAČ, Nadja. Detection of mutations in the CYP21A2 gene : genotype-phenotype correlation in Slovenian couples with conceiving problems. BJMG : Balkan journal of medical genetics, ISSN 1311-0160, 2015, vol. 18, no. 2, str. 25-32. http://www.bjmg.edu.mk/UploadedImages/pdf/03-MS483-15-Herodez.pdf, doi: 10.1515/bjmg-2015-0082. [COBISS.SI-ID 5703743]

      51. MUJEZINOVIĆ, Faris, KRGOVIĆ, Danijela, BLATNIK, Ana, ZAGRADIŠNIK, Boris, VIPOTNIK-VESNAVER, Tina, ČAKŠ GOLEC, Tina, TUL, Nataša, KOKALJ-VOKAČ, Nadja. Simpson-Golabi-Behmel syndrome : a prenatal diagnosis in a foetus with GPC3 and GPC4 gene microduplications. Clinical genetics, ISSN 1399-0004, Jul. 2016, vol. 90, issue 1, str. 99-101, ilustr. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.12725/epdf, doi: 10.1111/cge.12725. [COBISS.SI-ID 5610815]

      52. GREGORIČ KUMPERŠČAK, Hojka, KRGOVIĆ, Danijela, KOKALJ-VOKAČ, Nadja. Specific behavioural phenotype and secondary cognitive decline as a result of an 8.6 Mb deletion of 2q32.2q33.1. JIMR on-line, ISSN 1473-2300, 2016, vol. 44, issue 2, str. 395-402, ilustr. http://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1177/0300060515595651, doi: 10.1177/0300060515595651. [COBISS.SI-ID 5609791]

      53. KRSTANOSKI, Zoran, KOKALJ-VOKAČ, Nadja, ZAGORAC, Andreja, POSPIHALJ, Boris, MUNDA, Miha, DŽEROSKI, Sašo, GOLOUH, Rastko. TMPRSS2:ERG gene aberrations may provide insight into pT stage in prostate cancer. BMC urology, ISSN 1471-2490, 2016, vol. 16, str. 1-6, ilustr. https://bmcurol.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12894-016-0160-8, doi: 10.1186/s12894-016-0160-8. [COBISS.SI-ID 29626407]

      54. RUDOLF, Gorazd, TUL, Nataša, VERDENIK, Ivan, VOLK, Marija, BREZIGAR, Anamarija, KOKALJ-VOKAČ, Nadja, JERŠIN, Nataša, PROSENC, Bernarda, PREMRU-SRŠEN, Tanja, PETERLIN, Borut. Impact of prenatal screening on the prevalence of Down syndrome in Slovenia. PloS one, ISSN 1932-6203, 2017, [Vol.] 12, [no.] 6, str. 1-8, ilustr. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5493396/pdf/pone.0180348.pdf, doi: 10.1371/journal.pone.0180348. [COBISS.SI-ID 6081855]

      55. RIGGS, Erin R., NELSON, Tristan, MERZ, Andrew, ACKLEY, Todd, BUNKE, Brian, COLLINS, Christin D., COLLINSON, Morag N., FAN, Yao-Shan, GOODENBERGER, McKinsey L., GOLDEN, Denae M., KRGOVIĆ, Danijela, KOKALJ-VOKAČ, Nadja, et al. Copy number variant discrepancy resolution using the ClinGen dosage sensitivity map results in updated clinical interpretations in ClinVar. Human mutation, ISSN 1098-1004, 2018, vol. , no. , f. 1-35. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.23610, https://doi.org/10.1002/humu.23610, doi: 10.1002/humu.23610. [COBISS.SI-ID 6435647]

      56. ZAGRADIŠNIK, Boris, KRGOVIĆ, Danijela, STANGLER HERODEŽ, Špela, ZAGORAC, Andreja, ČIZMAREVIČ, Bogdan, KOKALJ-VOKAČ, Nadja. Identification of genomic copy number variations associated with specific clinical features of head and neck cancer. Molecular cytogenetics, ISSN 1755-8166. [Online ed.], 2018, vol. 11, str. [1]-9. https://molecularcytogenetics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13039-018-0354-8, https://doi.org/10.1186/s13039-018-0354-8, doi: 10.1186/s13039-018-0354-8. [COBISS.SI-ID 6219583]

      57. PREPELUH, Nina, KORPAR, Bojan, ZAGORAC, Andreja, ZAGRADIŠNIK, Boris, GOLUB, Andreja, KOKALJ-VOKAČ, Nadja. A mosaic form of microphthalmia with linear skin defects. BMC pediatrics, ISSN 1471-2431, 2018, [Vol.] 18, [no]. 1, f. [1]-5, ilustr. https://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12887-018-1234-4, doi: 10.1186/s12887-018-1234-4. [COBISS.SI-ID 6417471]

      58. KRGOVIĆ, Danijela, KOKALJ-VOKAČ, Nadja, ZAGORAC, Andreja, GREGORIČ KUMPERŠČAK, Hojka. Rare structural variants in the DOCK8 gene identified in a cohort of 439 patients with neurodevelopmental disorders. Scientific reports, ISSN 2045-2322, 21. 6. 2018, [Vol.] 8, str. 1-7. https://www.nature.com/articles/s41598-018-27824-0, https://doi.org/10.1038/s41598-018-27824-0, doi: 10.1038/s41598-018-27824-0. [COBISS.SI-ID 6377279]

      59. STANGLER HERODEŽ, Špela, KOKALJ-VOKAČ, Nadja, ROŠKAR, Zlatko, DREISINGER, Mojca. Accuracy and speed of molecular response reporting with Xpert BCR-ABL Ultra in vitro diagnostic test in CML patients = Natančnost in hitrost poročanja o molekularnem odzivu pri KML bolnikih z in vitro diagnostičnim testom Xpert BCR-ABL. Acta medico-biotechnica : AMB. [Tiskana izd.]. 2021, vol. 14, [no.] 1, str. 61-67. ISSN 1855-5640. http://actamedbio.mf.um.si/magazine/article/article/article/article/article/article/article/article/article/article/article/article/Natan%C4%8Dnost+in+hitrost+poro%C4%8Danja+o+molekularnem+odzivu+pri+KML+bolnikih+z+in+vitro+diagnosti%C4%8Dnim+testom+Xpert+BCR-ABL_1366. [COBISS.SI-ID 68177923]

      60. KOKALJ-VOKAČ, Nadja. Genetika ginekoloških rakov. V: TAKAČ, Iztok (ur.), ARKO, Darja. Ginekološka onkologija. 1. izd. Maribor: Univerzitetna založba Univerze, 2020. Str. 42-48, ilustr. ISBN 978-961-286-330-2. [COBISS.SI-ID 512970040]

      15. OPALIČ, Iva, KOKALJ-VOKAČ, Nadja. Kakšne prednosti prinašajo mikromreže in hitri genetski testi v primerjavi s klasičnim kariotipom?. V: MUJEZINOVIĆ, Faris (ur.), et al. Izbrana poglavja iz ginekologije in perinatologije 2. 1. izd. Maribor: Univerza v Mariboru, Univerzitetna založba, 2021. Str. 205-210. ISBN 978-961-286-517-7. [COBISS.SI-ID 89257219]

      61. KOKALJ-VOKAČ, Nadja. Laboratorij za medicinsko genetiko. Naša bolnišnica : časopis Splošne bolnišnice Maribor. 2019, [letn. 20], pos. izd., str. [171]-175, ilustr. ISSN 2784-6253. [COBISS.SI-ID 6909759]

      62. STANGLER HERODEŽ, Špela, FIJAVŽ, Lusien, ZAGRADIŠNIK, Boris, DOŠEN, Marko, TAKAČ, Iztok, KOKALJ-VOKAČ, Nadja. Mutations of the CYP21A2 gene : association of p.V28IL mutation with polycystic ovarian syndrome (PCOS) = Mutacije v CYP21A2 genu : povezava p.V28IL mutacije s sindromom policističnih jajčnikov (PCOS). Acta medico-biotechnica : AMB. [Tiskana izd.]. 2018, vol. 11, [no.] 2, str. 39-49, ilustr. ISSN 1855-5640. http://actamedbio.mf.um.si/05_amb21_clanek_165-17.pdf. [COBISS.SI-ID 6554175]

      63. RELJIČ, Milan, MEKIŠ, Dušan, SKOK, Pavel, MARTIČ, Sandra, VALIČ, Aljaž, KOS, Martina. Nova raziskovalna oprema v UKC Maribor v letu 2020. Naša bolnišnica : časopis Splošne bolnišnice Maribor. 2020, letn. 21, št. 1/2, str. 8-9. ISSN 2784-6253. [COBISS.SI-ID 37207299]

      64. KOKALJ-VOKAČ, Nadja. Prenatalna genetska diagnostika v laboratoriju za medicinsko genetiko UKC Maribor. Laboratorijska medicina : znanstveno-strokovno glasilo Slovenskega združenja za klinično kemijo in laboratorijsko medicino. [Tiskana izd.]. mar. 2019, [št.] 1, str. 65. ISSN 2670-4463. [COBISS.SI-ID 6630463]

      65. RUDOLF, Gorazd, TUL, Nataša, VERDENIK, Ivan, VOLK, Marija, BREZIGAR, Anamarija, KOKALJ-VOKAČ, Nadja, JERŠIN, Nataša, PROSENC, Bernarda, PREMRU-SRŠEN, Tanja, PETERLIN, Borut. Vpliv prenatalnega presejanja na prevalenco Downovega sindroma v Sloveniji = Impact of prenatal screening on the prevalence of Down syndrome in Slovenia. V: TAKAČ, Iztok (ur.), LUKANOVIČ, Adolf (ur.), ANZELJC, Veronika. Pregled sodobne ginekologije in porodništva pred epidemijo covida-19 leta 2020 = A state-of-the-art 2020 review on obstetrics and gynecology in the pre-Covid-19 era. 1. izd. Maribor: Univerza v Mariboru, Univerzitetna založba: = University of Maribor, University Press, 2021. Str. 74-77, ilustr. ISBN 978-961-286-532-0. [COBISS.SI-ID 104263427]

      66. KAVČIČ, Niko, PERIĆ, Ivan, ZAGORAC, Andreja, KOKALJ-VOKAČ, Nadja. Clinical evaluation of two non-invasive genetic tests for detection and monitoring of urothelial carcinoma: validation of UroVysion and Xpert Bladder Cancer Detection Test. Frontiers in genetics. June 2022, vol. 13, str. 1-8, ilustr. ISSN 1664-8021. https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.839598/full, https://doi.org/10.3389/fgene.2022.839598, DOI: 10.3389/fgene.2022.839598. [COBISS.SI-ID 110632451] financer: University Medical Centre Maribor, UKC MB - No. 1875/2017-TŽ, SI, Internal research project Comparison of Xpert Bladder Cancer Detection and UroVysion Bladder Cancer Kit in detection of urothelial carcinoma, IRP-2017/01-06

      67. GREGORIČ KUMPERŠČAK, Hojka, KRGOVIĆ, Danijela, DROBNIČ RADOBULJAC, Maja, ŠENICA, Nina, ZAGORAC, Andreja, KOKALJ-VOKAČ, Nadja. CNVs and chromosomal aneuploidy in patients with early-onset schizophrenia and bipolar disorder : genotype-phenotype associations. Frontiers in psychiatry. 12. Jan. 2021, vol. 11, str. 1-16, ilustr. ISSN 1664-0640. https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fpsyt.2020.606372/full, https://doi.org/10.3389/fpsyt.2020.606372, DOI: 10.3389/fpsyt.2020.606372. [COBISS.SI-ID 46840579]

      68. STANGLER HERODEŽ, Špela, MARČUN-VARDA, Nataša, KOKALJ-VOKAČ, Nadja, KRGOVIĆ, Danijela. De novo KMT2D heterozygous frameshift deletion in a newborn with a congenital heart anomaly. Balkan journal of medical genetics. 2020, vol. 23, issue 1, str. 83-90, ilustr. ISSN 2199-5761. https://content.sciendo.com/view/journals/bjmg/23/1/article-p83.xml, https://doi.org/10.2478/bjmg-2020-0008, DOI: 10.2478/bjmg-2020-0008. [COBISS.SI-ID 28473347]

      69. KRGOVIĆ, Danijela, GORENJAK, Mario, RIHAR, Nika, OPALIČ, Iva, STANGLER HERODEŽ, Špela, GREGORIČ KUMPERŠČAK, Hojka, DOVČ, Peter, KOKALJ-VOKAČ, Nadja. Impaired neurodevelopmental genes in Slovenian autistic children elucidate the comorbidity of autism with other developmental disorders. Frontiers in molecular neuroscience. Jun. 2022, vol. 15, str. 1-17, ilustr. ISSN 1662-5099. https://doi.org/10.3389/fnmol.2022.912671, https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnmol.2022.912671/full, DOI: 10.3389/fnmol.2022.912671. [COBISS.SI-ID 112881155] financer: ARRS, Projekti, Z3-9294, SI, Advanced genomic analyses of Slovenian children with autistic spectrum disorders; ARRS, Programi, P4-0220, SI, Comparative genomics and genome biodiversity

      70. RIHAR, Nika, KRGOVIĆ, Danijela, KOKALJ-VOKAČ, Nadja, STANGLER HERODEŽ, Špela, ZORC, Minja, DOVČ, Peter. Identification of potentially pathogenic variants for autism spectrum disorders using gene-burden analysis. PloS one. 2023, vol. 18, iss. 5, [article no.] e0273957, str. 1-17, ilustr. ISSN 1932-6203. https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0273957, https://repozitorij.uni-lj.si/IzpisGradiva.php?id=147014, DOI: 10.1371/journal.pone.0273957. [COBISS.SI-ID 152010499]

      71. VOKAČ, Damijan, STANGLER HERODEŽ, Špela, KRGOVIĆ, Danijela, KOKALJ-VOKAČ, Nadja. The role of next-generation sequencing in the management of patients with suspected non-ischemic cardiomyopathy after syncope or termination of sudden arrhythmic death. Genes. Jan. 2024, vol. 15, issue 1, str. [1]-11, ilustr. ISSN 2073-4425. https://doi.org/10.3390/genes1..., https://www.mdpi.com/2073-4425..., DOI: 10.3390/genes15010072. [COBISS.SI-ID 181229059] financer: Financer: University Medical Centre Maribor, grant number IRP-2015/01-07; ARIS, Programi, P4-220, SI, Primerjalna genomika in genomska biodiverziteta, P4-0220