Genetska diagnostika

Na vsako genetsko analizo, prosimo, da se bolnika napoti z izpolnjenim privolitvenim obrazcem:

Privolitveni obrazec za genetsko testiranje.pdf

Prenatalna diagnostika

Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT)

Nosečnica lahko neinvazivni predrojstni test na napotnico opravlja v primeru, ko rezultati meritve nuhalne svetline (NS) in dvojnega hormonskega testa (DHT) pokažejo povišano tveganje za kromosomske nepravilnosti pri plodu. Napotnico za genetski posvet in opravljanje NIPT izda specialist ginekologije in porodništva, ki vodi nosečnost (napotnica se izda za Klinično genetski pregled - prvi, šifra 1022P).

V kolikor ste prejeli napotnico za NIPT, nas pokličite na KLINIČNI INŠTITUT ZA GENETSKO DIAGNOSTIKO (KIGD), na številko 02-321 1159, kjer vam bomo določili termin za posvet s specialistom klinične genetikom ter odvzem krvi.

Na napotnico opravljamo NIPT Veracity - test EU laboratorija Medicover Genetics Ltd., ki ga na napotnico izvajajo že v več evropskih državah.

Kaj testiramo z NIPT na napotnico:

AVTOSOMNE ANEVPLOIDIJE

Downov sindrom (Trisomija 21)
Edwardsov sindrom (Trisomija 18)
Patau sindrom (Trisomija 13)

ANEVPLOIDIJE SPOLNIH KROMOSOMOV

Sindrom turner (Monosomija X)
Sindrom XXX (Trisomija X)
Sindrom Klinefelter (XXY)
Sindrom Jacobsov (XYY)
Sindrom XXYY

SPOL PLODA (izbirno)

Rezultati so na voljo v roku 10 delovnih dni od odvzema krvi.

Rezultati NIPT so podani kot VISOKO ali NIZKO tveganje za določeno kromosomsko nepravilnost.

V primeru visokega tveganja boste ponovno pozvani na posvet s specialistom klinične genetike, da se pogovorite o možnostih nadaljnje diagnostike (vse pozitivne NIPT rezultate je potrebno diagnostično potrditi ali ovreči z diagnostično genetsko preiskavo po amniocentezi ali biopsiji horionskih resic).

POMEMBNO:

- nosečnica ne more uveljaviti napotnice za NIPT v kolikor nista bila pred tem izvedeni preiskavi NS + DHT. Povedano drugače: vedno je treba opraviti oboje, upošteva se tveganje, izračunano na podlagi obeh preiskav.

- napotnice v nobenem primeru ni mogoče uveljavljati »za nazaj«. V kolikor se odločite opravljati NIPT samoplačniško že pred preiskavama NS + DHT, slednja pa kasneje pokažeta povišano tveganje, stroškov že opravljenega NIPT zavarovalnica ne povrne.

- v kolikor spadate v skupino, kjer imate možnost izbire med NIPT in AC/BHR, se lahko na napotnico opravi le ena od preiskav. Če ste na napotnico opravili NIPT in so bili rezultati negativni (torej dobri), ne morete opraviti še AC/BHR. Slednjo pa boste lahko opravili v primeru, da je rezultat NIPT pozitiven (visoko tveganje za kromosomsko nepravilnost).

- v kolikor je po NS + DHT ugotovljeno zelo visoko tveganje za kromosomske nepravilnosti, boste napoteni neposredno na diagnostično genetsko preiskavo po AC ali BHR.

Invazivna prenatalna diagnostika

Prenatalna genetska diagnostika je indicirana po pozitivnem NIPT, pozitivni družinski anamnezi, pozitivnih presejalnih testih iz materinega seruma ali patološkem UZ. Invazivna prenatalna diagnostika se izvaja v 12. tednu nosečnosti po biopsiji horianskih resic ali v 16. – 18. tednu nosečnosti po amiocentezi.

Na KIGD najprej opravimo hitro testiranje najpogostejših trisomij kromosomov 13, 18 in 21 ter spolnih kromosomov s QF – PCR analizo. Hitremu prenatalnemu testu sledi molekularna kariotipizacija oz. primerjalna genomska hibridizacija na mikromrežah in/ali klasična citogenetska analiza – kariotipizacija.

Ciljano se analizirajo mutacije (molekularno genetska diagnostika) pri prenašalcih dednih bolezni, če so te že potrjene pri starših oz. družinskih članih.

Neplodnost

Genetska analiza neplodnosti se izvaja pri parih s povečanim številom spontanih splavov (3X) in neuspelimi postopki IVF, pri neplodnih moških z odsotnostjo, zmanjšanim število ali gibljivostjo spermalnih celic, pri ženskah s primarno in sekundarno amenorejo in POF (prezgodnja odpoved delovanja ovarijev).

Neplodni pari – Kromosomska analiza periferne krvi

Neplodni moški – kromosomska analiza periferne krvi, DNA analiza mikrodelecij na kromosomu Y in določanje mutacije deltaF508.

Neplodne ženske - kromosomska analiza periferne krvi, DNA analiza prisotnosti kromosoma Y, analiza mutacij za fragilni X kromosom.

Otroci z duševno manjrazvitostjo / razvojnim zaostankom / prirojenimi napakami / displastičnimi znaki / nevro-psihiatričnimi motnjami

Otroci z duševno manjrazvitostjo, razvojnim zaostankom in pridruženimi displastičnimi znaki, prirojenimi napakami in nevropsihiatričnimi motnjami (spekter avtističnih motenj, shizofrenija, bipolarna motnja...) so napoteni na genomske analize:

molekularna kariotipizacija (48 KB),

NGS (46 KB) analiza ali ciljane analize mikrodelecijskih sindromov.

Genetska diagnostika levkemij

Kariotipizacije kostnega mozga in se opravljajo pri mieloproliferativnih in mielodisplastičnih sindromih, kroničnih limfatičnih levkemijah, kroničnih mieloičnih levkemijah, plazmocitomih in limfomih ter akutnih levkemijah.

Ciljano se izvajajo FISH analize kostnega mozga za diagnostiko in prognozo bolezni z uporabo DNA sond za specifične kromosomske preureditve. V primerih KLL in kompleksnih kariotipov izvajamo tudi molekularno kariotipizacijo na mikromrežah.

V primerih mieloproliferativne bolezni opravljamo tudi analizo mutacij v JAK2 genu.

Genomske analize

MOLEKULARNA KARIOTIPIZACIJA - MIKROMREŽE (Array CGH - comparative genomic hybridozation)

Omogoča nalizo neuravnoteženih strukturnih genomskih napak z povečano resolucijo (27 kb). Nadomešča klasično kariotipizacijo v smislu iskanja presežkov in primankljajev na sveh kromosomih hkrati.

Ob napotitvi na genomsko preiskavo z mikromrežami, prosimo, priložite izpolnjen obrazec: Privolitveni obrazec za genetsko testiranje.pdf

NOVA GENERACIJA SEKVENCIRANJA (NGS - new generation sequencing

NOVA GENERACIJA SEKVENCIRANJA (46 KB)

Metoda nove generacije sekvenciranja nam omogoča analizo vseh (6700) poznanih klinično pomembnih genov, ki so vzrok monogenskim bolezni ali prispevajo k razvoju kompleksnih bolezni. V Laboratoriju za medicinsko genetiko se poslužujemo različnih panelov, ki vsebujejo izbrane gene pomembne pri nastanku genetskih bolezni in klinični eksom, ki vključuje vse klinično pomembne gene. Hkratna analiza vseh klinično pomembnih genov z metodo NGS je ključnega pomena pri odkrivanju vzročnih genov.

Ob napotitvi na genomsko analizo NGS, prosimo, priložite izpolnjeni obrazec: Privolitveni obrazec za genetsko testiranje.pdf

Privolitev za genetsko testiranje + genomske analize.pdf